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Kardiale Beteiligung bei neuromuskulären Erkrankungen

Zahlreiche neuromuskuläre Erkrankungen sind mit einer erhoöhten Inzidenz kardialer Begleiterkrankungen assoziiert.  Dazu gehören z.B. die Duchenne- (DMD) und Becker (BMD) Muskeldystrophie, die Laminopathie,  die Emery Dreifuss Muskeldystrophie (EDMD) sowie manche Subgruppen der Gliedergürteldystrophie (LGMD).
Leider ist das Wissen bei vielen Erkrankungen noch begrenzt. Bekannt ist aber, dass sich insbesondere Herzrhythmusstörungen früh ausprägen können und einer speziellen regelmäßigen Überwachung bedürfen. Deshalb ist es üblich, bei den betroffenen Patienten einmal jährlich ein EKG und zur Einschätzung der Herzfunktion eine Echokardiographie durchzuführen. Allerdings weiß man mittlerweile, dass auch bei erhaltener Herzleistung Herzmuskelschäden vorhanden sein können. Deshalb widmen wir uns mit besonderer Sorgfalt diesem Thema.

Am ECRC besteht seit vielen Jahren große Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen in der Hochschulambulanz für Muskelerkrankungen, geleitet von Frau Prof. Dr. Spuler. In Kooperation mit dieser Gruppe beschäftigen wir uns mit der Diagnostik der kardialen Beteiligung, sowohl im Rahmen der ambulanten Betreuung in der Hochschulambulanz, als auch in wissenschaftlichen Studien. Unser Ziel ist es, Myokardschäden früh zu detektieren und einer individuellen Therapie zuführen zu können. Dabei benutzen wird das ganze Spekrum der kardiologischen Diagnostik, mit Schwerpunkt auf der kardiovaskulären MRT.

Die kardiovaskuläre Manifestation führt häufig zu strukturellen und funktionellen Störungen des Herzens. Das kann sich manifestieren durch:

  • Reizbildungs- und Reizleitungsstörungen (z. B. AV-Blockierungen, ventrikuläre Tachykardien)
  • Dilatation von Herzvorhöfen und -kammern mit sekundärer Klappeninsuffizienz
  • Intrakardiale Thrombenbildungen
  • Herzmuskelverdickungen
  • Reduzierte Koronarreserve

Die Manifestation ist meist subklinisch und  wird deswegen oft nicht erfasst. Deshalb untersuchen wir  Patienten systematisch, bevor bei ihnen Symptome oder Funktionsstörungen auftreten mittels:

  • Ruhe-EKG
  • Lang-Zeit EKG (Langzeit-EKG)
  • Ergometrie
  • Echokardiographie
  • Kardiovaskuläre Magnetresonanztomographie (MRT)

    Wir verwenden neue Techniken, mit deren  Hilfe wir Veränderungen des Herzmuskels, wie lokale und diffuse Fibrose (Late gd. enhancement, T1-Mapping), Ödeme (T2-Mapping) und Fetteinlagerungen (Spektroskopie, fat/water separated imaging) aufdecken können.


Im  Bild  Nr. 1A und 1B   sehen  Sie  eine  massive intra- und subepikardiale Verfettung bei einem kardiologisch asymptomatischen Patienten mit Muskeldystrophie. Die Herzleistung war normal, jedoch bestanden erhebliche Herzrhythmusstörungen im Langzeit-EKG.

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Im Bild Nr. 2A und 2B  zeigt sich eine lokale Fibrose bei einem Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ II mit normaler Herzfunktion.

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Das Bild Nr. 3A zeigt eine dilatative Kardiomyopathie bei Duchene Dystrophie mit erheblich eingeschränkter Herzfunktion

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Im Falle von Auffälligkeiten im Rahmen unserer hochspezialisierten Diagnostik leiten wir weitere diagnostische und therapeutische Schritte ein, z.B.

  • Loop Recorder Implantation
  • Herzschrittmacher Implantation
  • Implantation eines Kardioverter-Defibrillators
  • Kardioversion
  • Hochfrequenz-Katheterablation
  • Herzkatheter


Aktuelle Studien:

  1. Cardiac involvement in Myotonic Dystrophy type II – Detection by Cardiovascular Magnetic Resonance
    L. Schmacht,  J. Traber,  U. Grieben,  W. Utz, M.A.  Dieringer, P. Kellman, E. Blaszczyk, F. v. Knobelsdorff,  S. Spuler, J. Schulz-Menger.
  2. Evaluierung einer myokardialen Mitbeteiligung bei Facioscapulohumeraler Dystrophie (FSHD) mittels Kardiovaskulärer Magnetresonanztomographie  (CMR).
    Eine  Studienteilnahme  in Berlin ist über die  kardiologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Buch möglich.